45 Хромосомна хвороба, також відома як синдром Тернера, являє собою стан, який виникає при диференціювання Х-хромосоми. Синдром Тернера, який проявляється лише у жінок, – це стан, що виявляється низьким зростанням та відсутністю статевого розвитку. Це захворювання не вражає чоловіків.

Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, для якого характерна або повна відсутність однієї хромосоми, або наявність дефекту в одній з Х – хромосом. Каріотип таких жінок найчастіше представлений 45 Х0, або мозаїчний варіант – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/46 ХY.

XYY-синдром, також відомий як YY-синдром або Синдром Джейкобс, – Хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому, загальний хромосомний набір 44 аутосоми та три статеві хромосоми.

Синдром Шерешевського – Тернера (СШТ) – геномна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю та статевим інфантилізмом. Моносомія по X-хромосомі (XО). Каріотип 45, (X0).